初夏,我去參加某個(gè)罕見(jiàn)病的專家共識(shí)會(huì),。沒(méi)錯(cuò),,又是罕見(jiàn)病,自去年夏末的冰桶挑戰(zhàn)之后,,這成了一個(gè)時(shí)髦的詞匯,,然而,像大部分時(shí)髦話題一樣,,我們談?wù)撍?,卻不了解它,。
這次的罕見(jiàn)病是戈謝病,這是一種典型的罕見(jiàn)病,,目前大陸沒(méi)有流行病學(xué)數(shù)據(jù),,但是根據(jù)臺(tái)灣的100萬(wàn)分之一的發(fā)病率估計(jì),全國(guó)大概最多也就一千左右的病人,。戈謝病的病因是人類常染色基因缺陷,,因?yàn)檫@些缺陷,病人體內(nèi)不能成功產(chǎn)生一種用來(lái)代謝葡萄糖腦苷脂的酶,。而這種名字冗長(zhǎng)的化學(xué)代謝物一旦不能被正常代謝,,就會(huì)蓄積在脾臟、骨骼及身體的各處,,這會(huì)造成各種癥狀,,典型的,比如血小板減少,、骨痛,,以及最明顯的表現(xiàn):大肚子,肚子里有顆20斤重的脾臟,。而在一位同行的描述中,,這些病人的癥狀還包括,骨骼脆弱,,眼睛內(nèi)斜視,,以及出現(xiàn)神經(jīng)元的隨機(jī)失控。多數(shù)戈謝病患者會(huì)在兒童期發(fā)病,,也有少數(shù)成人后才發(fā)病,。最初,對(duì)戈謝病的惟一根治方法是造血干細(xì)胞移植,。到1990年代,,一種從胎盤(pán)中提取的酶制劑上市,這種酶可以幫助代謝戈謝病人體內(nèi)的廢物,,但產(chǎn)量極低,,大約數(shù)千張?zhí)ケP(pán)的提取物只夠一個(gè)病人半個(gè)月使用。之后,,利用基因重組技術(shù),,人們培養(yǎng)出了同樣的酶——只要每?jī)芍莒o脈滴注補(bǔ)充必需的酶,戈謝病人就像正常人一樣了,,比糖尿病人注射胰島素還方便,。然而,盡管不像胎盤(pán)提取那樣稀有,,這種酶仍然昂貴,,若嚴(yán)格按照體重足量給藥,,一個(gè)30斤左右的兒童,一年下來(lái),,用藥的花費(fèi)大概要超過(guò)50萬(wàn)人民幣,,而一個(gè)成人的用藥花費(fèi)大概得每年 200萬(wàn)元左右。于是,,在罕見(jiàn)病中,,這成了少見(jiàn)的“可治之癥”,面對(duì)這種疾病,,我們幾乎在面臨一個(gè)倫理學(xué)難題——你究竟肯出多少錢(qián)去挽救一個(gè)生命,?
在歐美和臺(tái)灣這類公共醫(yī)療體系比較完善的國(guó)家和地區(qū),戈謝病的診療費(fèi)用大多由公共醫(yī)療體系承擔(dān),。在中國(guó),,已經(jīng)有幾個(gè)城市采取各種方式承擔(dān)病人的診療費(fèi)用,而這份名單正在擴(kuò)大,。在那次“中國(guó)戈謝病診治專家共識(shí)”的發(fā)布會(huì)上,,醫(yī)生們的主要關(guān)注點(diǎn)是,確診,。因?yàn)闃O為罕見(jiàn),,確診難是戈謝病病人面臨的第一個(gè)難題——據(jù)統(tǒng)計(jì),在中國(guó),,一個(gè)戈謝病人的平均誤診時(shí)間大概在五年左右,。發(fā)布會(huì)上的醫(yī)生來(lái)自血液科、代謝科,、消化科,、兒科等等科室,,這些都是戈謝病病人可能會(huì)出現(xiàn)的科室,,天底下并沒(méi)有戈謝病這一科。在一個(gè)中國(guó)專家介紹的典型病例中,,身患戈謝病的小男孩,,6歲開(kāi)始求醫(yī),輾轉(zhuǎn)多個(gè)醫(yī)院,、科室,,確診時(shí),已經(jīng)13歲了,。脾臟腫大到了相當(dāng)嚴(yán)重的程度,,生長(zhǎng)發(fā)育受到了嚴(yán)重影響,幾乎無(wú)法正常走路,。提到這個(gè)病例的原因是,,病人的表現(xiàn)像教科書(shū)上的案例一樣典型,,甚至,疾病的家族史也很清晰,,孩子的兩個(gè)姑姑都有脾切除史,。從專業(yè)的角度來(lái)看,這個(gè)病例的悲劇有很多方法可以避免,,如果預(yù)先知道了家族病史,,可以對(duì)孩子進(jìn)行新生兒篩檢,從而盡早對(duì)疾病進(jìn)行干預(yù),;甚至,,通過(guò)產(chǎn)前篩查,避免患有戈謝病的孩子出生……
戈謝病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)是血液中的代謝葡萄糖腦苷脂的酶的含量,,而通過(guò)目前最先進(jìn)和便捷的干血紙片法,,只要濾紙片上的一滴血,付20塊錢(qián)快遞費(fèi),,交到相關(guān)的檢測(cè)機(jī)構(gòu),,便可以進(jìn)行免費(fèi)的酶檢測(cè)。而這信息,,基層醫(yī)院的醫(yī)生們,,知道的并不多。我曾經(jīng)問(wèn)主席臺(tái)上的一位資深醫(yī)生,,共識(shí)的發(fā)布要抵達(dá)基層,,有什么計(jì)劃?對(duì)方的回答包括:在學(xué)術(shù)雜志及學(xué)術(shù)類資料上發(fā)表共識(shí)內(nèi)容,;采取醒目的口號(hào),,“一分鐘關(guān)注,少五年延誤”,;將診斷流程盡可能濃縮到最簡(jiǎn)單的步驟,,以及希望得到公眾的“關(guān)注”,說(shuō)的人多了,,“基層的醫(yī)生可能不會(huì)診斷這個(gè)疾病,,但他們至少知道,比如說(shuō)上海,、北京,、廣州、武漢的一些醫(yī)院可以做診斷……”