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記者眼 | 關(guān)注的價值

稿源:南方人物周刊 | 作者: 本刊記者 李珊珊 日期: 2018-01-03

這次的罕見病是戈謝病,,這是一種典型的罕見病,目前大陸沒有流行病學(xué)數(shù)據(jù),,但是根據(jù)臺灣的100萬分之一的發(fā)病率估計,,全國大概最多也就一千左右的病人。

初夏,,我去參加某個罕見病的專家共識會,。沒錯,又是罕見病,,自去年夏末的冰桶挑戰(zhàn)之后,,這成了一個時髦的詞匯,然而,,像大部分時髦話題一樣,,我們談?wù)撍瑓s不了解它,。

這次的罕見病是戈謝病,,這是一種典型的罕見病,目前大陸沒有流行病學(xué)數(shù)據(jù),,但是根據(jù)臺灣的100萬分之一的發(fā)病率估計,,全國大概最多也就一千左右的病人。戈謝病的病因是人類常染色基因缺陷,因為這些缺陷,,病人體內(nèi)不能成功產(chǎn)生一種用來代謝葡萄糖腦苷脂的酶,。而這種名字冗長的化學(xué)代謝物一旦不能被正常代謝,就會蓄積在脾臟,、骨骼及身體的各處,,這會造成各種癥狀,典型的,,比如血小板減少,、骨痛,以及最明顯的表現(xiàn):大肚子,,肚子里有顆20斤重的脾臟,。而在一位同行的描述中,這些病人的癥狀還包括,,骨骼脆弱,,眼睛內(nèi)斜視,以及出現(xiàn)神經(jīng)元的隨機失控,。多數(shù)戈謝病患者會在兒童期發(fā)病,,也有少數(shù)成人后才發(fā)病。最初,,對戈謝病的惟一根治方法是造血干細胞移植,。到1990年代,一種從胎盤中提取的酶制劑上市,,這種酶可以幫助代謝戈謝病人體內(nèi)的廢物,,但產(chǎn)量極低,大約數(shù)千張?zhí)ケP的提取物只夠一個病人半個月使用,。之后,,利用基因重組技術(shù),人們培養(yǎng)出了同樣的酶——只要每兩周靜脈滴注補充必需的酶,,戈謝病人就像正常人一樣了,,比糖尿病人注射胰島素還方便。然而,,盡管不像胎盤提取那樣稀有,,這種酶仍然昂貴,若嚴格按照體重足量給藥,,一個30斤左右的兒童,,一年下來,用藥的花費大概要超過50萬人民幣,,而一個成人的用藥花費大概得每年 200萬元左右,。于是,,在罕見病中,這成了少見的“可治之癥”,,面對這種疾病,,我們幾乎在面臨一個倫理學(xué)難題——你究竟肯出多少錢去挽救一個生命?

在歐美和臺灣這類公共醫(yī)療體系比較完善的國家和地區(qū),,戈謝病的診療費用大多由公共醫(yī)療體系承擔(dān),。在中國,已經(jīng)有幾個城市采取各種方式承擔(dān)病人的診療費用,,而這份名單正在擴大,。在那次“中國戈謝病診治專家共識”的發(fā)布會上,醫(yī)生們的主要關(guān)注點是,,確診。因為極為罕見,,確診難是戈謝病病人面臨的第一個難題——據(jù)統(tǒng)計,,在中國,一個戈謝病人的平均誤診時間大概在五年左右,。發(fā)布會上的醫(yī)生來自血液科,、代謝科、消化科,、兒科等等科室,,這些都是戈謝病病人可能會出現(xiàn)的科室,天底下并沒有戈謝病這一科,。在一個中國專家介紹的典型病例中,,身患戈謝病的小男孩,6歲開始求醫(yī),,輾轉(zhuǎn)多個醫(yī)院,、科室,確診時,,已經(jīng)13歲了,。脾臟腫大到了相當(dāng)嚴重的程度,生長發(fā)育受到了嚴重影響,,幾乎無法正常走路,。提到這個病例的原因是,病人的表現(xiàn)像教科書上的案例一樣典型,,甚至,,疾病的家族史也很清晰,孩子的兩個姑姑都有脾切除史,。從專業(yè)的角度來看,,這個病例的悲劇有很多方法可以避免,,如果預(yù)先知道了家族病史,可以對孩子進行新生兒篩檢,,從而盡早對疾病進行干預(yù),;甚至,通過產(chǎn)前篩查,,避免患有戈謝病的孩子出生……

戈謝病診斷的金標(biāo)準(zhǔn)是血液中的代謝葡萄糖腦苷脂的酶的含量,,而通過目前最先進和便捷的干血紙片法,只要濾紙片上的一滴血,,付20塊錢快遞費,,交到相關(guān)的檢測機構(gòu),便可以進行免費的酶檢測,。而這信息,,基層醫(yī)院的醫(yī)生們,知道的并不多,。我曾經(jīng)問主席臺上的一位資深醫(yī)生,,共識的發(fā)布要抵達基層,有什么計劃,?對方的回答包括:在學(xué)術(shù)雜志及學(xué)術(shù)類資料上發(fā)表共識內(nèi)容,;采取醒目的口號,“一分鐘關(guān)注,,少五年延誤”,;將診斷流程盡可能濃縮到最簡單的步驟,以及希望得到公眾的“關(guān)注”,,說的人多了,,“基層的醫(yī)生可能不會診斷這個疾病,但他們至少知道,,比如說上海,、北京、廣州,、武漢的一些醫(yī)院可以做診斷……”

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南方人物周刊 2025 第837期 總第837期
出版時間:2025年07月07日
 
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